【衛(wèi)生健康宣傳日】世界唐氏綜合征日——重視唐氏篩查,，孕育健康寶寶,！
3月21日是“世界唐氏綜合征日”,，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查,，做好孕期保健,，科學(xué)孕育健康新生命。
每年的3月21日,，對(duì)世界各地唐氏綜合征患者都是特殊的一天,，2011年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，選擇21日這一天,，是因唐氏綜合征的獨(dú)特性——第21對(duì)染色體多了一條,。從2012年起每年為此舉辦活動(dòng)，希望給予唐氏綜合征患者平等的權(quán)利和尊嚴(yán),，讓他們有權(quán)充分和有效的享受人權(quán)和基本自由,。我國(guó)目前有超百萬(wàn)的“唐氏寶寶”，唐氏寶寶的家庭面臨巨大精神,、經(jīng)濟(jì)壓力,?？茖W(xué)上降低唐氏綜合征發(fā)生率的重中之重就是以預(yù)防為主，也就是在孕期進(jìn)行唐篩檢查,。該檢測(cè)項(xiàng)目是降低出生缺陷的重要措施,。
01 什么是唐氏綜合征呢？
唐氏綜合征（Down’s Syndrome.DS）又稱為21-三體綜合征/先天愚型,，是由于多了一條21號(hào)染色體而引起的一種先天性疾病,，是人類最常見的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體疾病,，多為偶然發(fā)生,，也可有遺傳因素。唐氏綜合征是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一,。在1866年由英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down首先描述了該病的特征,，后來(lái)就以他的名字命名為Down’s syndrome，中文為“唐氏綜合征”,。
02
唐氏綜合征患者有什么樣的臨床表現(xiàn),？
唐氏胎兒在超聲下的表現(xiàn)：
NT、NF增厚,，鼻骨缺乏或發(fā)育不良,，側(cè)腦室增寬，房間隔缺損,，腹部雙泡征,，腸回聲增強(qiáng)等。
唐氏兒主要臨床表現(xiàn)：
1
特殊面容體征;
2
智力低下：
3
生育能力：
4
其他：
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,，因免疫功能低下,，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍,。如存活至成人期,，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
03
什么原因會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征的發(fā)生呢,？
很多人一聽唐氏綜合征,，感覺(jué)好像跟自己關(guān)系不大。事實(shí)并非如此,，每一對(duì)健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性,，發(fā)病具有隨機(jī)性，這與學(xué)歷,、地位等無(wú)關(guān),。唐氏綜合征雖然是遺傳物質(zhì)（染色體）異常導(dǎo)致的疾病,，但絕大多數(shù)“唐寶寶”的父母并非也是唐氏患者,，只是一些偶然錯(cuò)誤事件導(dǎo)致生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離，使得21號(hào)染色體出現(xiàn)了三條,。極少數(shù)父母自身為表型正常的染色體平衡易位攜帶者,，生育下一代時(shí)患病的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)大大提高。
04
如何預(yù)防世界唐氏綜合征,？
做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段,，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進(jìn)行唐氏綜合征篩查，通過(guò)孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群,，并建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)終止妊娠，避免此類患兒的出生,。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：
1,、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高,。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%,。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者,。我院遺傳咨詢門診與產(chǎn)前診斷中心電話：76256331,。
2、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞,、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析,。
05
如何進(jìn)行唐氏篩查？
1,、唐氏篩查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過(guò)抽取孕婦外周血,，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周,、體重,、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法,。
2,、NT篩查
孕早期（11周～13+6）對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）,、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查,，NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高,，異常程度也越嚴(yán)重,。
3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血提取游離DNA,，采用測(cè)序技術(shù),，檢測(cè)胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹,，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測(cè),。檢測(cè)范圍目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體,、13三體,。
4、產(chǎn)前診斷
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷,，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn),，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過(guò)該檢查來(lái)進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測(cè)時(shí)間：孕18周—22周,。
以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷：
（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦,。
（2）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查,、無(wú)創(chuàng)DNA檢查,，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。
（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦,。
（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦,。
（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等）,。
（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦,。
（7）其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
06
常見知識(shí)問(wèn)答,？
1,、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是不是就確定懷了唐氏兒？
唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險(xiǎn),、臨界風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn),。作為一種篩查手段，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的患者不一定是懷了唐氏兒,，只是風(fēng)險(xiǎn)性較一般人增高,，需進(jìn)一步檢查確診。同理,，低風(fēng)險(xiǎn)也不能排除唐氏兒的可能,，也需要在后期進(jìn)一步行超聲排查。
2,、既然無(wú)創(chuàng)精準(zhǔn),，為什么不直接做呢?
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)又稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)對(duì)唐氏綜合癥的檢出率約98%,，但仍然存在漏檢的可能,，而且價(jià)格昂貴，目前不作為一線檢查,，僅推薦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇,。無(wú)創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn),，后期仍需要結(jié)合超聲進(jìn)一步檢查。
3,、年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查,？
（來(lái)源：基本公共衛(wèi)生服務(wù)平臺(tái)）
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